آیا SNPها می‌توانند باعث بیماری شوند؟
✅ بله، اما نه همیشه!
- SNPهای بیماری‌زا (Pathogenic SNPs):
- اگر در ناحیه‌ای از ژن رخ دهند که عملکرد پروتئین را مختل کنند (مثلاً در ناحیه کدکننده/رگولاتوری)، می‌توانند منجر به بیماری شوند.
- مثال‌های کلاسیک:
- بیماری کم‌خونی داسی‌شکل: جایگزینی
AباTدر ژن HBB (کدون ۶: GAG → GTG؛ اسید آمینه گلوتامیک اسید → والین). - بیماری فیبروز سیستیک: SNP در ژن CFTR (جایگزینی F508del).
- بیماری کم‌خونی داسی‌شکل: جایگزینی
- SNPهای خنثی (Neutral SNPs):
بیشتر SNPها در نواحی غیرکدکننده (مثل اینترون‌ها) یا نواحی کدکننده‌ای که تغییری در اسید آمینه ایجاد نمی‌کنند (هم‌معنی؛ Synonymous) رخ می‌دهند و معمولاً بی‌تأثیرند.
